Revista electrónica de Ciencia y Educación |
ISSN 1666-7948 |
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IMBIOMED y Chemical Abstracts. Esta revista pertenece a la Red de Revistas Científicas de América Latina y El Caribe, España y Portugal (Redalyc) |
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![]() Cuatro años de Pampa: Diagnóstico molecular de enfermedades autoinflamatorias en Argentina. Las enfermedades autoinflamatorias engloban un conjunto de Enfermedades Poco Frecuentes caracterizadas todas ellas por la presencia de inflamación sistémica crónica o recurrente, como consecuencia de una disregulación del control del proceso inflamatorio. Muchas son hereditarias y monogénicas. Su variabilidad clínica y el elevado número de genes asociados a las mismas, favorece su abordaje por técnicas de secuenciación masiva. En este contexto, nació en el año 2018 el Programa Argentino de Medicina de Precisión en enfermedades Autoinflamatorias, con el apoyo de Novartis y el acompañamiento de un consejo asesor, compuesto por médicos y bioquímicos especializados en Genética, Inmunología y Reumatología. El proyecto tuvo 3 Ediciones, incorporó a más de 160 pacientes y tuvo como principal objetivo brindarles a los pacientes la posibilidad de acceder a un diagnóstico preciso de forma gratuita. Los resultados muestran que la tasa de éxito -casos donde se arribó a un diagnóstico molecular– se estimó entre un 15-35% lo que es consistente con estudios realizados a nivel internacional. Continuar leyendo....
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Capítulo 1. IntroducciónCapítulo 2. El blanco y el controlCapítulo 3. Las curvas patrónCapítulo 4. Soluciones molaresCapítulo 5. Unidades de uso común en las ciencias experimentalesCapítulo 6. Quiero investigarCapítulo 7. Números y ratonesCapítulo 8. Sistema inmuneCapítulo 9. Reactivos biológicos: los anticuerposCapítulo 10. Los anticuerpos monoclonalesCapítulo 11. Visualización de los resultados experimentalesCapítulo 12. La comunicación científica escritaCapítulo 13. Herramientas moleculares. Parte 1Capítulo 14. Herramientas moleculares. Parte 2Capítulo 15. Herramientas moleculares. Parte 3Capítulo 16. Ciencia y éticaCapítulo 17. Expresión matemática y estadística de resultado experimentalesCapítulo 18. Enzimas |
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Vol 21, nº2, Agosto 2022
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