Revista electrónica de Ciencia y Educación

ISSN 1666-7948

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Cuatro años de Pampa: Diagnóstico molecular de enfermedades autoinflamatorias en Argentina. Las enfermedades autoinflamatorias engloban un conjunto de Enfermedades Poco Frecuentes caracterizadas todas ellas por la presencia de inflamación sistémica crónica o recurrente, como consecuencia de una disregulación del control del proceso inflamatorio. Muchas son hereditarias y monogénicas. Su variabilidad clínica y el elevado número de genes asociados a las mismas, favorece su abordaje por técnicas de secuenciación masiva. En este contexto, nació en el año 2018 el Programa Argentino de Medicina de Precisión en enfermedades Autoinflamatorias, con el apoyo de Novartis y el acompañamiento de un consejo asesor, compuesto por médicos y bioquímicos especializados en Genética, Inmunología y Reumatología. El proyecto tuvo 3 Ediciones, incorporó a más de 160 pacientes y tuvo como principal objetivo brindarles a los pacientes la posibilidad de acceder a un diagnóstico preciso de forma gratuita. Los resultados muestran que la tasa de éxito -casos donde se arribó a un diagnóstico molecular– se estimó entre un 15-35% lo que es consistente con estudios realizados a nivel internacional. Continuar leyendo....

◢ Editorial

Poliomielitis, la historia sin fin

Erina Petrera

◢ Revisiones

La viruela del mono

Carlos Alberto Bueno

◢ Trabajo de investigación

Cuatro años de Pampa: Diagnóstico molecular de enfermedades autoinflamatorias en Argentina

Guadalupe Buda, Lorenzo Erra, Silvia Daniellian, Graciela Espada, Matías Oleastro, Ana Clara Lugones, Marcelo A. Martí

◢ Trabajo de educación

"Saberes en Territorio": la experiencia de la primera agencia interuniversitaria de cultura científica de Argentina

María Eugenia Fazio, Jimena Vera, Rosales, Tazio

◢ Divulgación científica

Desovillando el misterio de la Atrofia Muscular Espinal

María Alejandra Petino Zappala

Revista QuímicaViva

Revista Electrónica del Departamento de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires- Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales- IQUIBICEN
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