ISSN 1666-7948
Revista Electrónica de Ciencia y Educación
Departamento de Química Biológica FCEN-UBA IQUIBICEN
ISSN 1666-7948
Revista Electrónica de Ciencia y Educación
Departamento de Química Biológica FCEN-UBA IQUIBICEN
El síndrome de Rett es una severa enfermedad neurológica que afecta mayoritariamente a mujeres causada, en el 95% de los casos, por mutaciones de novo en el gen MECP2. La pérdida de función de la proteína MECP2 deriva en un deterioro progresivo en la salud física y mental de las niñas afectadas. Sobre la base de estudios funcionales, se ha propuesto que MECP2 regula la transcripción génica, la compactación de la cromatina y el procesamiento mRNA y RNA no codificantes. Si bien esta proteína cumple un rol importante en diversos tejidos es en el cerebro donde desempeña un papel fundamental qu...
Seguir leyendo¿Sirve la investigación básica?
Erina Petrera
Cada cierto tiempo, que suele repetirse de forma cíclica en nuestro país, se cuestiona el valor de la investigación científica básica. Bueno, podríamos dec...
Optimización del tratamiento con antidepresivos en adultos
Astrid Montserrat Olivares Morales, Jazmín Hernández Valdez, Aldo Velázquez Zepeda
La administración de antidepresivos en pacientes con depresión ha presentado efectos secundarios que afectan la salud y calidad de vida del paciente. La farmacogenética ha iden...
Síndrome de Rett: una enfermedad del neurodesarrollo de diagnóstico esquivo
María Belén Cardillo, Bruno G. Berardino y Eduardo T. Cánepa
El síndrome de Rett es una severa enfermedad neurológica que afecta mayoritariamente a mujeres causada, en el 95% de los casos, por mutaciones de novo en el gen MECP2...
Porfiria aguda intermitente: Presentación de caso
Laura Sabina Varela, Viviana Alicia Melito,, Marcelo Guolo, Fabiana Alejandra Caballero, Verónica Goñi, María del Carmen Martínez,, María Pasman, Valeria Paccioli, Lucía Tomassi, Ana María Buzaleh,, Victoria Estela Parera
Las Porfirias son enfermedades poco frecuentes consideradas raras o huérfanas causadas por alteraciones en alguna de las enzimas de la biosíntesis del hemo. La Porfiria Aguda Intermit...
